Лицо сфинкса синдром тернера. Синдром Шерешевского — Тёрнера: особенности течения и лечения патологии

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Лицо сфинкса синдром тернера. Синдром Шерешевского — Тёрнера: особенности течения и лечения патологии

Синдром Шерешевского-Тёрнера – хромосомная патология, обусловленная частичной или полной Х-моносомией. Клиническими признаками синдрома Шерешевского-Тёрнера служат низкорослость, гипогонадизм, пороки развития (ВПС, подковообразая почка, косоглазие и др.), лимфостаз, деформация суставов, крыловидные складки кожи на шее и др.

Решающими аргументами в постановке диагноза синдрома Шерешевского-Тёрнера служат характерные клинические особенности, данные исследования полового хроматина и кариотипа; возможна дородовая диагностика патологии у плода.

Больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера нуждаются в гормональной терапии (гормоном роста, половыми гормонами), коррекции врожденных пороков развития и эстетических недостатков.

Синдром Шерешевского-Тёрнера – генетически детерминированная первичная дисгенезия гонад, развивающаяся вследствие нарушения половой Х-хромосомы.

С синдромом Шерешевского-Тёрнера рождается 1 из 3000 новорожденных, однако истинная популяционная частота заболевания неизвестна, поскольку нередко происходит самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках.

В литературе данное заболевание встречается под различными названиями – синдром Шерешевского-Тёрнера, синдром Шерешевского, синдром Тёрнера, синдром Ульриха-Тёрнера – по имени авторов, внесших свой вклад в изучение патологии. Синдром Тёрнера в подавляющем большинстве случаев встречается у девочек, крайне редко наблюдается у мальчиков.

Синдром Шерешевского-Тёрнера

В основе развития синдрома Шерешевского-Тёрнера лежит структурная или количественная аномалия Х-хромосомы. Более чем в 60% случаев наблюдается полная моносомия по Х-хромосоме (кариотип 45,Х0), т. е. отсутствие второй половой хромосомы.

Около 20% случаев синдрома Шерешевского-Тёрнера обусловлены структурными перестройками Х-хромосомы: делецией короткого или длинного плеча, изохромососмой Х по длинному или короткому плечу, транслокацией Х/Х, кольцевой Х-хромосомой и пр. В оставшихся 20% цитогенетических вариантах имеет место мозаицизм (45,Х0/46,ХХ; 45,X0/46,XY и др.).

Механизм возникновения синдрома Шерешевского-Тёрнера у мужчин объясняется транслокацией или хромосомным мозаицизмом.

Риск развития у плода синдрома Шерешевского-Тёрнера никак не связан с возрастом матери.

Истинными причинами количественных, качественных или структурных аномалий Х-хромосомы является нарушение мейотического расхождения хромосом, приводящее к анеуплоидии (при Х-моносомии), либо нарушение дробления зиготы (при хромосомном мозаицизме). Практически во всех случаях при кариотипе 45,Х0 имеет место утрата отцовской Х-хромосомы.

Отсутствие или структурные дефекты половой X-хромосомы вызывают нарушение формирования половых желез и многочисленные пороки внутриутробного развития. Беременность плодом, имеющим синдром Шерешевского-Тёрнера, обычно сопровождается токсикозом, угрозой выкидыша и преждевременных родов.

Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут рождаться недоношенными, однако даже в случае доношенной беременности росто-весовые показатели ребенка нередко снижены (масса тела 2500—2800 г, длина 42-48 см).

Уже при рождении у ребенка могут быть обнаружены типичные признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера: короткая шея со складками кожи по бокам (птеригиум-синдром), врожденные пороки сердца, лимфостаз, отечность стоп и кистей и др. В период новорожденности таким детям свойственно нарушение сосания, моторное беспокойство, частые срыгивания фонтаном.

В раннем возрасте дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера отличаются отставанием в физическом развитии, задержкой речевого развития, частыми повторными средними отитами, приводящими к кондуктивной тугоухости.

К моменту пубертатного периода рост больных составляет 130-145 см. Кроме низкорослости, типичный внешний вид характеризуется короткой шеей с крыловидными складками, «лицом сфинкса», низкой границей роста волос, микрогнатией, деформацией ушных раковин, широкой грудной клеткой.

Изменения костно-суставной системы у больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут быть представлены врожденной дисплазией тазобедренных суставов, девиацией локтевых суставов, сколиозом. Ранее развитие остеопророза вследствие дефицита эстрогенов обусловливает высокую частоту переломов костей запястий, позвоночника, шейки бедра.

Нарушения черепно-лицевого скелета включают микрогнатию, высокое готическое нёбо, аномалии прикуса.

Наиболее частыми сердечно-сосудистыми пороками, сопровождающими синдром Шерешевского-Тёрнера, служат ДМЖП, открытый артериальный проток, коарктация аорты, аневризма аорты.

Со стороны мочевыделительной системы у больных может отмечаться наличие подковообразной почки, удвоение лоханок, стеноз почечных артерий, приводящий к артериальной гипертензии.

Нарушения развития зрительной системы при синдроме Шерешевского-Тёрнера в большинстве случаев представлены птозом, косоглазием, близорукостью, дальтонизмом.

Интеллект, как правило, сохранен; в редких случаях отмечается олигофрения.

Среди сопутствующих заболеваний у лиц с синдромом Шерешевского-Тёрнера обычно выявляются гипотиреоз, тиреоидит Хашимото, витилиго, множественные пигментные невусы, алопеция, гипертрихоз, сахарный диабет 1-го и 2-го типа, целиакия, ожирение, ИБС. У больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера значительно повышен риск развития рака толстой кишки.

Ведущим признаком синдрома Шерешевского-Тёрнера является первичный гипогонадизм (половой инфантилизм), который выявляется почти у 100% пациенток. Яичники представлены двухсторонними фиброзными тяжами, не содержащими фолликулов; отмечается гипоплазия матки.

Иногда встречаются рудиментарные яичники с овариальной стромой и отдельными примордиальными фолликулами. Большие половые губы имеют мошонкообразный вид; малые половые губы, клитор и девственная плева недоразвиты.

При синдроме Шерешевского-Тёрнера отмечается первичная аменорея, недоразвитие молочных желез, непигментированные втянутые соски, скудное подмышечное и лобковое оволосение.

В подавляющем большинстве случаев женщины с синдромом Шерешевского-Тернера страдают бесплодием, однако при мозаичных вариантах возможно зачатие и вынашивание плода.

У мужчин с синдромом Шерешевского-Тёрнера, кроме характерных внешних признаков и соматических пороков, отмечается гипоплазия яичек, двусторонний крипторхизм, иногда – анорхия, низкий уровень тестостерона.

У новорожденных синдром Шерешевского-Тёрнера может быть заподозрен неонатологом или педиатром по наличию крыловидной складки шеи и лимфедемы. При отсутствии явных внешних признаков диагноз нередко устанавливается только в пубертатном периоде на основании низкого роста, отсутствия менархе, невыраженности вторичных половых признаков.

При исследовании уровня гормонов определяется повышение гонадотропинов и снижение эстрогенов в крови.

Решающее значение в диагностике синдрома Шерешевского-Тёрнера принадлежит определению полового хроматина и исследованию кариотипа.

При обнаружении характерных признаков синдрома Шерешевского-Тёрнера у плода по данным акушерского УЗИ, решается вопрос о проведении инвазивной пренатальной диагностики.

Больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера нуждаются в консультации генетика, эндокринолога, кардиолога, кардиохирурга, нефролога, офтальмолога, отоларинголога, лимфолога, гинеколога-эндокринолога (женщины), андролога (мужчины).

Для обнаружения врожденных пороков и сопутствующих заболеваний показано выполнение ЭхоКГ, МРТ сердца, ЭКГ, УЗИ почек, рентгенографии позвоночника, денситометрии, рентгенографии костей стоп и кистей и др.

В рамках диагностического обследования женщинам проводится гинекологическое исследование, УЗИ органов малого таза; мужчинам – УЗИ мошонки, исследование андрогенного профиля. В случае аномалиях зубных рядов детям необходима консультация ортодонта.

С целью дифференциальной диагностики синдрома Шерешевского-Тёрнера и гипофизарного нанизма необходимо проведение исследования уровня гормонов гипофиза в крови, рентгенографии турецкого седла, электроэнцефалографии.

Основными задачами лечения пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера служат стимуляция роста, индукция формирования вторичных половых признаков и регулярного менструального цикла. В раннем детстве лечение неспецифично – массаж, ЛФК, витамины, полноценное питание, охранительный режим.

С целью увеличения конечного роста назначается рекомбинантный гормон роста (соматотропин) в виде ежедневных подкожных инъекций до достижения пациенткой костного возраста 15 лет и уменьшения скорости роста до 2 см в год. В большинстве случаев ростостимулирующая терапия помогает больным вырасти до 150–155 см. Лечение гормоном роста рекомендуется сочетать терапией анаболическими стероидами.

Для имитации нормального полового созревания с 13-14 лет назначается заместительная терапия эстрогенами, а через 12–18 месяцев циклическая терапия эстроген-прогестагеновыми оральными контрацептивами.

Заместительная гормонотерапия проводится до возраста естественной менопаузы у здоровых женщин (примерно до 50 лет). Мужчинам с синдромом Шерешевского-Тернера назначается ЗГТ мужскими половыми гормонами.

При гемодинамически значимых ВПС осуществляется их хирургическая коррекция. Устранение крыловидных складок шеи проводится методами пластической хирургии.

При достижении адекватного уровня полового развития женщины с синдромом Шерешевского-Тернера могут иметь детей с помощью ЭКО, используя донорскую яйцеклетку. При наличии кратковременной овариальной активности возможно использование для оплодотворения собственных ооцитов. Проблема избыточного роста волос решается с помощью эпиляции.

В целом синдром Шерешевского-Тёрнера не оказывает значимого влияния на продолжительность жизни. Исключение составляют случаи тяжелых ВПС, раннего развития и декомпенсации сопутствующих заболеваний. При адекватной терапии больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера способны создавать семьи, вести нормальную сексуальную жизнь, однако большая часть из них остается бесплодными.

Учитывая полиморфизм проявлений синдрома Шерешевского-Тёрнера, ведение и наблюдение таких больных осуществляется специалистами в области генетики, педиатрии, эндокринологии, гинекологии, андрологии, урологии, кардиологии, офтальмологии и др.

Единственно возможными методами профилактики рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут служить медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/children/shereszewski-turner

Синдром Шерешевского-Тернера: определение симптомов, диагностика, лечение и прогноз

Лицо сфинкса синдром тернера. Синдром Шерешевского — Тёрнера: особенности течения и лечения патологии

Синдром Шерешевского-Тёрнера — хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Моносомия по X-хромосоме (XО).

Причины возникновения заболевания

Основная причина формирования синдрома Шерешевского-Тернера — это нарушение нормального кариотипа, при котором наблюдается отсутствие второй половой хромосомы. Механизм передачи заболевания до конца не выяснен. В медицинской сфере существует множество споров о его наследственности.

Предрасполагающими факторами возникновения болезни являются: различные инфекции половой системы, перенесённые ранее будущей матерью; неблагоприятные условия окружающей среды, загазованность, загрязнённость; употребление женщиной в больших количествах спиртных напитков во время беременности; сильное излучение электромагнитного или ионизирующего характера; голодание или любое другое истощение организма, например, при тяжёлой болезни (зачастую в период перед зачатием). В большинстве случаев появление синдрома наблюдается случайно — часто такие дети рождаются у абсолютно здоровых родителей. Это означает, что невозможно предугадать зачатие больного ребёнка или заранее провести профилактические мероприятия. Во время беременности можно узнать о болезни только при помощи анализа на кариотип.

Симптомы и признаки

У новорождённых с синдромом Тёрнера-Шерешевского наблюдаются следующие симптомы:

  • низкий рост и вес при рождении в срок;
  • крыловидные кожные образования на короткой шее;
  • выраженная отёчность стоп и голеней.

В возрасте до трёх лет характерны следующие проявления заболевания:

  • избыточная двигательная активность;
  • плохой аппетит;
  • задержка психомоторного развития;
  • замедление темпов роста;
  • умственная отсталость (в 30% случаев);
  • деформация ушей, локтевых суставов, укорочение пястных костей.

В период полового созревания присоединяется ряд признаков:

  • рост ниже среднего (130–145 см);
  • широкая грудная клетка;
  • частые переломы вследствие разрежения костного вещества;
  • искривление позвоночника (сколиоз);
  • множественные пигментные пятна на коже (невусы);
  • избыточное оволосение;
  • неразвитая ткань молочных желёз;
  • отсутствие менструации (аменорея).

У взрослых женщин наблюдается бесплодие (невозможность наступления беременности).

Диагностика

Диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера представляет определенные трудности. В первую очередь, это обусловлено высокой частотой мозаичных форм, при которых многие симптомы болезни могут отсутствовать.

Тем не менее, специальный генетический анализ (кариотипирование) позволяет абсолютно точно подтвердить диагноз. Проблема заключается в том, когда получится провести данный анализ.

С этой точки зрения все диагностические мероприятия можно разделить на пренатальную диагностику (диагностику до рождения, во внутриутробном периоде) и диагностику после рождения.

Лабораторные и инструментальные методики:

  1. Гормональное исследование крови — повышение гонадотропинов и снижение эстрогенов.
  2. Молекулярно-генетическое исследование — изучение кариотипа и определение полового хроматина.
  3. Цитогенетический анализ и исследование с Y-специфичным зондом — верификация отсутствия Х-хромосомы или ее структурных изменений.
  4. Пренатальная диагностика заключается в выявлении признаков синдрома у плода по данным УЗИ или инвазивных методов: биопсии хориона, амниоцентеза.
  5. ЭхоКГ и ЭКГ выявляют пороки сердца.
  6. МРТ и УЗИ почек.
  7. Рентгенографическое исследование опорно-двигательного аппарата.
  8. УЗИ половых органов.

Лечение

Основными задачами лечения пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера служат стимуляция роста, индукция формирования вторичных половых признаков и регулярного менструального цикла. В раннем детстве лечение неспецифично — массаж, ЛФК, витамины, полноценное питание, охранительный режим.

С целью увеличения конечного роста назначается рекомбинантный гормон роста (соматотропин) в виде ежедневных подкожных инъекций до достижения пациенткой костного возраста 15 лет и уменьшения скорости роста до 2 см в год. В большинстве случаев ростостимулирующая терапия помогает больным вырасти до 150–155 см. Лечение гормоном роста рекомендуется сочетать терапией анаболическими стероидами.

Для имитации нормального полового созревания с 13-14 лет назначается заместительная терапия эстрогенами, а через 12–18 месяцев циклическая терапия эстроген-прогестагеновыми оральными контрацептивами.

Заместительная гормонотерапия проводится до возраста естественной менопаузы у здоровых женщин (примерно до 50 лет). Мужчинам с синдромом Шерешевского-Тернера назначается ЗГТ мужскими половыми гормонами.

При гемодинамически значимых ВПС осуществляется их хирургическая коррекция. Устранение крыловидных складок шеи проводится методами пластической хирургии.

При достижении адекватного уровня полового развития женщины с синдромом Шерешевского-Тернера могут иметь детей с помощью ЭКО, используя донорскую яйцеклетку. При наличии кратковременной овариальной активности возможно использование для оплодотворения собственных ооцитов. Проблема избыточного роста волос решается с помощью эпиляции.

Прогноз и профилактика

Если лечение синдрома было начато вовремя, его прогноз является благоприятным. Больные, не имеющие серьезных сопутствующих патологий, часто доживают до преклонных лет. Некоторые из них рожают детей и живут полноценной жизнью. Однако большинство женщин остаются бесплодными. С помощью родных и специалистов процесс адаптации к жизни в социуме проходит довольно быстро.

Меры профилактики:

  • анализ на кариотип перед зачатием,
  • медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика,
  • исключение физических нагрузок,
  • регулярное посещение узкопрофильных специалистов,
  • прием назначенных медицинских препаратов.

Если во время беременности станет известно, что в семье родится ребенок с синдромом Шерешевского-Тернера, не стоит паниковать. Девочка может родиться внешне нормальной. Заболевания половых органов в настоящее время успешно лечатся. Перед тем, как принять правильное решение, необходимо проконсультироваться со специалистом.

В большинстве случаев синдром позволяет больным женщинам полноценно жить.

Но в ряде случаев такой диагноз становится причиной инвалидности. Ее оформляют при наличии у больных пороков развития внутренних органов с их хронической функциональной недостаточностью, серьезных эндокринопатий, умственных отклонений. Таким женщинам требуется психологическая реабилитация и профессиональная медицинская коррекция.

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://osindromah.ru/geneticheskie/sindrom-shereshevskogo-tyornera.html

Особенности лечения синдрома Шерешевского-Тёрнера

Лицо сфинкса синдром тернера. Синдром Шерешевского — Тёрнера: особенности течения и лечения патологии

Синдром Шерешевского-Тёрнера – генетическое заболевание,  формирующееся на фоне отсутствия или дефекта X-хромосомы. Отклонение диагностируется в основном у девочек, у мальчиков описаны лишь единичные случаи.

Возникновение патологии сопряжено с проявлениями гипогонадизма, отставанием в росте и развитии, поражениями опорно-двигательного аппарата и другими симптомами. Интенсивность клинических признаков определяется кариотипом пациента. При этом в большинстве случаев прогноз при заболевании благоприятный. Лечение позволяет скорректировать многие отклонения.

Значимой проблемой при аномалии остается бесплодие, с трудом поддающееся терапии. В таких случаях пациенткам рекомендуется проведение ЭКО.

Причины возникновения синдрома Шерешевского-Тёрнера

Патология относится к числу генетических заболеваний. Она вызывается нарушением строения или количественной аномалией половой X-хромосомы. При этом исследователи отмечают различные вариации поражения.

Данная проблема в большинстве случаев диагностируется у девочек, а у мальчиков регистрируется крайне редко, что связано с их низкой вынашиваемостью. Риски формирования недуга никак не ассоциированы с возрастом родителей или имеющимися у них патологиями.

Течение и симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера определяются формой аномалии. Более чем у половины пациентов отмечается полное отсутствие второй Х-хромосомы. В 20% случаев изменения опосредованы структурными перестройками кариотипа плода.

С той же инцидентностью встречается мозаичный тип проблемы, который сопряжен с минимальной интенсивностью клинических проявлений.

Точные причины возникновения генетического дефекта и развития синдрома Шерешевского-Тёрнера на сегодняшний день не установлены. Существуют предположения о негативном воздействии на плод во время беременности следующих факторов:

  1. Неблагоприятные экологические условия, например, загазованность воздуха, дефицит солнечного света или загрязнение окружающей среды химическими веществами.
  2. Ионизирующее излучение является одной из распространенных причин возникновения генетических мутаций.
  3. Сильные стрессы, а также физическое истощения организма матери на фоне интенсивных нагрузок и несбалансированного питания.

Несмотря на хромосомную природу заболевания, ему не свойственно наследование. Это связано с тем фактом, что большинство пациентов с патологией остаются бесплодными. Лишь малая часть людей с синдромом Шерешевского-Тёрнера способна иметь детей, если диагностирована мозаичная форма кариотипа нарушения.

Отличительные признаки заболевания

В ряде случаев поставить диагноз удается еще на этапе вынашивания малыша. С этой целью проводится пренатальный скрининг. Ребенок с данной патологией рождается с характерными особенностями, указывающими на генетический недуг:

  1. Небольшая масса и длина тела. Синдром Шерешевского-Тёрнера сопровождается формированием признаков недоношенности. Исключение составляют лишь пациенты с мозаичным вариантом патологии. При этом отставание в росте и весе становится все более заметным по мере развития ребенка. Эти показатели у больных значительно отличаются от массы и длины тела сверстников.
  2. Избыток кожи на шее, который образует крыловидные складки. Данный симптом считается специфическим для патологии. Дефект усугубляется также тем фактом, что этот отдел позвоночника у детей с заболеванием короче и шире, чем у здоровых.
  3. Лимфедема – отечность конечностей, возникающая вследствие нарушения нормального тока жидкости по сосудам. Поражение формируется преимущественно в области стоп младенца. Интенсивность симптома возрастает, когда ребенок начинает ходить, что связано с увеличением нагрузки на тазовые конечности.
  4. Деформации различных отделов скелета. У малышей с синдромом Шерешевского отмечается нарушение нормального строения локтевых суставов, изменение формы грудной клетки, которая приобретает бочкообразный вид, искривляются пальцы на руках.
  5. Общее беспокойство, снижение сосательного рефлекса и частые срыгивания лишь усугубляют клинические проявления проблемы.
  6. В ряде случаев патология сопряжена с другими внутриутробными дефектами. У пациентов с синдромом Шерешевского-Тёрнера зачастую диагностируются врожденные пороки сердца, аномалии строения почек и прочих внутренних органов.

По мере роста ребенка отмечается развитие и других симптомов. Клиническая картина синдрома основана на гипогонадизме, то есть недоразвитости половых желез. Подобный дефект провоцирует возникновение следующих признаков:

  1. Нарушения менструального цикла, вплоть до полной аменореи и отсутствия менархе. Подобная проблема связана с тем, что яичники у девочек представлены соединительнотканными тяжами и практически не имеют ооцитов. Половые железы не выполняют своих функций, поэтому происходят значительные гормональные нарушения, приводящие к бесплодию.
  2. Отставание в физическом развитии. Пациенты с синдромом Шерешевского-Тёрнера имеют невысокий рост, который, как правило, не превышает 150–155 см. Окружность черепа и грудной клетки также остается небольшой.
  3. Гормональные сбои обуславливают аномалии развития наружных половых органов и молочных желез. У девочек не происходит увеличения груди, как у здоровых подростков в пубертатный период. На фоне пониженной концентрации эстрогенов отмечается слабое развитие волосяного покрова в области лобка и подмышек. В ряде случаев растительность у пациенток развивается по мужскому типу, то есть на руках и в области верхней губы.
  4. Для недуга характерны и психологические симптомы. Отмечается запоздание в формировании личности ребенка. При этом интеллектуальные способности у пациентов с синдромом Тёрнера зачастую остаются на должном уровне. Девочки с данным заболеванием страдают от чрезмерной эмоциональной возбудимости и психологической неустойчивости, что обусловлено гипогонадизмом.

Необходимые диагностические исследования

Выявить заболевание представляется возможным еще до рождения ребенка, благодаря современным методам генетического анализа. Поэтому все обследования принято делить на пренатальные и постнатальные. К диагностике, используемой до рождения ребенка, относят:

  1. Кариотипирование будущих родителей, то есть анализ их ДНК. Наличие дефектов в материале матери или отца увеличивает риск развития патологии.
  2. Хотя при помощи УЗИ и невозможно поставить точный диагноз, оно широко применяется для выявления косвенных проявлений синдрома. Отечность плода, аномалии развития скелета, пороки сердца и другие признаки указывают на формирование генетического заболевания.
  3. Самым точным является проведение кариотипирования малыша. Для этого применяются различные инвазивные методики, позволяющие получить генетический материал ребенка. Данные процедуры сопряжены с риском инфицирования и прерывания беременности, поэтому решение об их проведении принимается совместно с гинекологом и генетиком.

После появления ребенка на свет поставить диагноз, как правило, не составляет труда. Это связано с тем, что в результате развития синдрома Шерешевского-Тёрнера у пациента формируются специфические симптомы, указывающие на проблему. Для подтверждения наличия заболевания проводятся следующие тесты:

  1. Анализы крови и мочи используются для определения гормонального статуса малыша, а также оценки работы внутренних органов.
  2. Для исключения наличия врожденных кардиальных поражений осуществляется УЗИ, в ходе которого делаются своеобразные фото сердца и его замеры, а также ЭКГ.

Методы лечения

Терапия заболевания зависит от кариотипа синдрома и варианта его клинического проявления. Поскольку основной проблемой при патологии остается бесплодие, широко применяются различные гормональные препараты.

Для коррекции косметических дефектов, таких как крыловидные складки на шее, используются оперативные техники.

У маленьких пациентов важную роль играет правильное кормление и обеспечение организма всеми необходимыми витаминами и нутриентами.

Гормонотерапия

Соматотропин широко используется у малышей с синдромом Шерешевского-Тёрнера. Назначение этого соединения позволяет стимулировать рост ребенка и набор массы тела.

Для коррекции работы половой системы девочек применяется заместительная гормональная терапия препаратами эстрогенов. В ряде случаев эти средства используются вплоть до наступления у пациентки климакса.

Вовремя начатое лечение синдрома Шерешевского-Тёрнера позволяет значительно снизить интенсивность его клинических проявлений.

Хирургическое вмешательство

Оперативные техники используются при различных проблемах. Они позволяют устранить косметические дефекты, такие как складки кожи в области шеи. Если формирование заболевания сопряжено с врожденными пороками сердца, осуществляется хирургическое вмешательство по протезированию клапанов и устранению дефектов перегородок.

Прочие методы

С целью профилактики прогрессирования патологических изменений и усугубления состояния маленьких пациентов используются неспецифические методы лечения, такие как специальные физические упражнения, массажные техники и физиотерапия. Важную роль играет правильное питание, а также использование витаминно-минеральных комплексов.

Бесплодие остается самым тревожным симптомом синдрома Тёрнера. У женщин возникают трудности с зачатием ребенка, поскольку отмечается ранняя овариальная недостаточность. Эта проблема связана со снижением количества или полным отсутствием фолликулов в яичниках, а также изменением работы половых желез и недостаточностью синтеза эстрогенов.

К сожалению, заместительная гормональная терапия не всегда дает положительные результаты. Эффективность такого лечения определяется причиной бесплодия.

Если зачатие невозможно вследствие недостаточности выработки эстрогенов и высокой концентрации гонадотропинов, то использование медикаментозных средств приносит плоды.

Однако в случаях, когда у женщины отсутствует яйцеклетка вследствие недоразвитости яичников и нехватки в них примордиальных фолликулов, гормональная терапия остается нерезультативной. В таких случаях существуют другие варианты зачатия:

  1. Использование донорской женской половой клетки.
  2. Оплодотворение in vitro с размещением зародыша в матке.
  3. Суррогатное материнство.

Важным этапом подготовки к беременности является проведение комплексной диагностики здоровья пациентки, направленного в первую очередь на исключение патологий сердца и почек.

Возможные последствия болезни и прогноз

Множество факторов влияет на течение и исход синдрома. Большое значение имеет кариотип патологии, поскольку он определяет наличие врожденных аномалий развития внутренних органов. Важную роль играет и своевременность лечения. В целом прогноз при синдроме Шерешевского-Тёрнера благоприятный, поскольку недуг существенно не влияет на продолжительность жизни.

Исключение составляют лишь случаи, когда заболевание сочетается с пороками сердца и нарушением строения почек. Основной проблемой при недуге остается бесплодие. Лишь небольшая часть пациенток способна забеременеть.

Однако во многих случаях женщинам с синдромом Шерешевского-Тёрнера успешно проводится экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), которое предполагает использование донорской яйцеклетки.

Отзывы

Алена, 26 лет, г. Москва

Я родилась с синдромом Шерешевского-Тёрнера. Диагноз врачи поставили еще в раннем детстве. Пришлось регулярно посещать медицинские учреждения, принимать гормональные таблетки. У меня мозаичный вариант болезни, поэтому признаки довольно сглаженные. Заместительную терапию препаратами эстрогена прохожу до сих пор.

Ольга, 34 года, г. Воронеж

Дочка появилась на свет недоношенной, с деформированной грудной клеткой и странными складками на шее. Врачи диагностировали синдром Шерешевского-Тёрнера. Это врожденная болезнь. Дочке назначили соматотропин, чтобы снизить интенсивность проявлений недуга. На продолжительность жизни патология не влияет. Будем продолжать лечение.

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-tyornera.html

Синдром Шерешевского-Тернера: развитие, признаки и течение, как лечить

Лицо сфинкса синдром тернера. Синдром Шерешевского — Тёрнера: особенности течения и лечения патологии

Синдром Шерешевского-Тернера – генетически детерминированная аномалия, характеризующаяся нарушением психофизического статуса, недоразвитием гениталий и низким ростом.

Этот врожденный недуг развивается у девочек, имеющих одну половую X-хромосому вместо двух. Характерный кариотип больного человека — 45Х0, но встречаются и иные варианты. Ребенок обычно рождается недоношенным с целым рядом опасных отклонений.

Частичная или полная Х-моносомия накладывает отпечаток на всю дальнейшую жизнь больных детей.

Синдром проявляется недоразвитием вторичных половых признаков, молочных желез, гипогонадизмом, наличием аномалий внутренних органов.

У пациенток часто полностью отсутствуют яичники и месячные, волосы растут на груди и лице, обнаруживаются врожденные патологии почек, сердца и сосудов, суставные контрактуры, кожные складки на короткой шее, отечные конечности. Больные отстают от своих сверстников в моторном и половом развитии.

Внешний вид взрослых женщин отличается грубыми чертами лица, ростом волос по шее до самой спины, широким разрезом глаз, деформацией ушей, Х-образными ногами, низким ростом.

С раннего возраста больные дети чувствуют, что они не похожи на других и осознают свою неполноценность. У девочек вырабатывается комплекс из-за маленькой груди, недостатков фигуры и низкорослости.

Но некоторая инфантильность, сохраняющаяся даже в зрелом возрасте, помогает больным легче воспринимать свои изъяны и переносить постоянное психоэмоциональное перенапряжение.

Правильный подход к детям с синдромом Тернера помогает им быстрее адаптироваться в обществе, вести полноценную жизнь, дружить, учиться, влюбляться, заводить семьи. Интеллектуальное развитие у большинства из них не имеет отклонений.

Диагностика синдрома основывается на характерных клинических данных и результатах цитогенетического анализа. В настоящее время проводят пренатальную диагностику недуга с помощью УЗИ плода и инвазивных методик. Больных лечат гормональными препаратами, проводят хирургическое восстанавливающее и общеукрепляющее лечение.

Синдром был открыт в начале прошлого века эндокринологом Н. А. Шерешевским, который описал симптомы врожденного гипогонадизма у своих пациенток.

Спустя несколько лет специалист в области эндокринологии Тернер иначе определил характер патологии и доказал, что половой инфантилизм всегда сочетается с внешними проявлениями и суставными деформациями. Известно, что на 3000 новорожденных рождается 1 больной ребенок.

Но эти статистические данные являются весьма условными, поскольку на ранних сроках у беременных часто случаются выкидыши. Синдром имеет код по МКБ-10 Q96 и наименование «Синдром Тернера».

Этиопатогенетические факторы

Синдром Шершевского-Тернера — наследственная патология, обусловленная отсутствием половой хромосомы, которая, можно сказать, окончательно делает из женщины женщину. Некорректное деление клеток в процессе зачатия приводит к выстраиванию генетического материала с явными нарушениями. К указанному хромосомному дисбалансу ведут неправильно «вставшие» молекулы ДНК.

Недуг также развивается в результате неправильного формирования Х-хромосомы. Причинами ее аномального строения являются:

  • потеря участка хромосомы в результате ее разрыва,
  • перенес участка хромосомы,
  • образование хромосомы в виде кольца,
  • прочие хромосомные перестройки — мутации или аберрации.

Мозаицизм имеет большое значение в развитии недуга. У больных в тканях обнаруживают генетически разнородные клетки в различных вариациях. Все эти варианты характерны для женщин. У мужчин синдром возникает крайне редко. Его основными причинами являются транслокация или мозаицизм. Мейотическое расхождение хромосом лежит в основе патологического процесса.

Некорректная хромосомная «сборка» может заключаться в наличии Y-хромосомного элемента в кариотипе. Таким больным удаляют яичники. Это необходимое мероприятие, позволяющее продлить жизнь людям с данным недугом, поскольку Y-хромосомный элемент часто провоцирует развитие раковой опухоли — гонадобластомы.

Кариотипы при данном синдроме:

  • Кариотип 45Х0 — замена железистой ткани яичника соединительнотканными тяжами. Нефункционирующие женские железы приводят к необратимому бесплодию. Для продолжения рода прибегают к помощи ЭКО. Этот тип синдрома является самым распространенным и одним из самых тяжелых. Он отличается ярко выраженной симптоматикой и развитием тяжелых осложнений. Синдром с трудом поддается лечению.
  • Мозаичный кариотип 45 X0/46 XY – отсутствие матки и недоразвитие влагалища, высокий риск онкологии. Для предупреждения рецидивов болезни показано удаление яичников. Мозаичный кариотип 45 Х0/46 ХХ — ничтожно малые размеры яичников. Беременность возможна при участии донорской яйцеклетки. Мозаичный тип синдрома отличается более легким течением: пороки развития не наблюдаются, симптомов возникает намного меньше и они менее выражены. Недуг хорошо лечится. Мозаичный тип отличается сочетанием двух видов клеток — с нормальным кариотипом и без одной Х-хромосомы. От их пропорционального соотношения будет зависеть состояние здоровья женщины.

В настоящее время ученые установили, что синдром возникает спонтанно. Возраст, наследственность, образ жизни родителей и их вредные привычки не оказывают существенного влияния на формирование аномалии.

Возможно деформация хромосомы происходит во время оплодотворения под воздействием патогенных факторов — ионизирующего или рентгеновского излучения, загазованности и загрязненности окружающей среды, сильного электромагнитного воздействия.

Первоначально у эмбриона закладывает нормальное количество половых клеток. В процессе роста и развития плода они подвергаются инволюции. Новорожденная девочка имеет очень мало фолликулов в яичнике или не имеет их вовсе. Кроме дисфункции яичников у больных в процессе эмбриогенеза формируются многочисленные пороки внутренних органов.

Симптоматика

Патология проявляется следующими симптомами:

  1. Новорожденные имеют массу тела от 2,5 кг до 2,8 кг и длину тела – менее 42-48 см.
  2. Кожные складки по бокам короткой шеи.
  3. Лимфедема кистей и ступней с нарастанием лимфатического отека мягких тканей.
  4. Деформированные ногтевые пластины.
  5. Нарушение сосательного рефлекса, частые срыгивания, рвота.
  6. Психомоторное возбуждение.
  7. Нарушение речи, внимания и памяти.
  8. Рецидивирующее воспаление среднего уха, формирование кондуктивной тугоухости.
  9. Низкий рост детей.
  10. Неправильное телосложение.
  11. Невыразительная мимика, отсутствие складок на лбу, утолщенная и отвисшая нижняя губа, полуоткрытый рот, деформированные уши, низкий рос волос, необычная форма грудной клетки, микрогнатия и микрогения.
  12. Атипично сформированные в процессе эмбриогенеза или постнатальном периоде тазобедренные и локтевые суставы, укороченные кости запястья, неправильный контур ног в результате «О»- или «Х»-образной деформации голени, укорочение пальцев рук, сколиоз.
  13. Частые переломы вследствие остеопороза.
  14. «Готическое» небо, высокий тембр голоса, аномалии зубов, неправильный прикус.
  15. Интеллект у больных полностью сохраняется. Дети легко усваивают школьную программу, активно проводят свой досуг, ведут полноценную жизнь.
  16. Психический статус — инфантильность и эйфория. Психические нарушения проявляются эмоциональной лабильностью, депрессией, неврозами, тревогой и беспокойством.

Половое недоразвитие отличается определенным своеобразием. Все женщины с синдромом Тернера страдают гипогонадизмом — недоразвитием яичников. В них отсутствуют фолликулы, а сами они постепенно замещаются соединительнотканными волокнами.

Рудиментарная матка имеет малый размер, большие половые губы по форме напоминают мошонку, плева и клитор недоразвиты, влагалище воронкообразной формы. Молочные железы имеют апигментированный, втянутый, низкорасположенный сосок.

На лобке и в подмышечных впадинах отмечается скудный рост волос или их отсутствие. Менструации часто задерживаются или не наступают.

У больных кроме половой дисфункции имеются врожденные аномалии внутренних органов:

  • пороки сердца и аорты;
  • нефропатия со стойкой артериальной гипертензией;
  • опущение верхнего века, наличие эпикантуса, дальтонизм, миопия;
  • многочисленные родинки и пигментные пятна на теле;
  • избыточный рост волос;
  • геродермия — патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую;
  • сахарный диабет, цилиакия, ожирение, гипотиреоз;
  • расширение мелких сосудов пищеварительного тракта, внутренние кровотечения.

Не у всех детей клинические признаки появляются в полном объеме. У разных женщин синдром не может проявляться одинаково. Этим он и примечателен. Невозможно найти даже несколько идентичных случаев болезни.

Некоторые дети с данным заболеванием рождаются без видимых внешних признаков. Диагноз синдрома обычно им ставят в 12-14 лет, когда девочки приходят на прием к гинекологу. При отсутствии своевременного лечения в организме развиваются необратимые изменения. Для данного недуга очень важна ранняя диагностика.

Диагностические мероприятия

Диагностикой и лечением синдрома занимаются генетики, гинекологи, неонатологи, педиатры, а также врачи узких специальностей. Прежде всего обращают на себя внимание характерные клинические признаки, имеющиеся даже у новорожденных детей. Синдром со стертой клинической картиной выявляется в пубертатном периоде по отсутствию менархе, недоразвитию половых органов.

Лабораторные и инструментальные методики:

  1. Гормональное исследование крови – повышение гонадотропинов и снижение эстрогенов.
  2. Молекулярно-генетическое исследование – изучение кариотипа и определение полового хроматина.
  3. Цитогенетический анализ и исследование с Y-специфичным зондом — верификация отсутствия Х-хромосомы или ее структурных изменений.
  4. Пренатальная диагностика заключается в выявлении признаков синдрома у плода по данным УЗИ или инвазивных методов: биопсии хориона, амниоцентеза.
  5. ЭхоКГ и ЭКГ выявляют пороки сердца.
  6. МРТ и УЗИ почек.
  7. Рентгенографическое исследование опорно-двигательного аппарата.
  8. УЗИ половых органов.

Терапевтические мероприятия

Больным детям показана многоплановое лечение, направленное на стимуляцию роста, борьбу с остеопорозом и восстановление половой функции. Эти мероприятия позволяют девушкам и молодым женщинам активно действовать в социуме, жить полноценной жизнью и наслаждаться каждым ее мгновением.

Цели лечебных мероприятия при синдроме Тернера: стимуляция роста пациента, активизация формирования половых признаков, регуляция и нормализация менструального цикла, коррекция патологий внешности, возвращение женщине детородной функции.

  • Стимуляция роста осуществляется с помощью гормональной терапии «Соматотропином», «Генотропином», «Джинтропином» в сочетании с анаболическими стероидами – «Прогестерном». Инъекции препаратов продолжают до 15 лет, пока ребенок активно растет.
  • Заместительная терапия эстрогенами начинается с 13-летнего возраста и нормализует половое созревание девочки. Ее телосложение феминизируется, развиваются вторичные половые признаки, нормализуются размеры матки, улучшается трофика половых путей. Эстроген-прогестероновые оральные контрацептивы принимают курсами женщины до самого климакса. Они ускоряют половое развитие, формируют менструальный цикл и купируют возможность развития остеопороза.
  • Экстракорпоральное оплодотворение позволяет больным женщинам забеременеть. Им подсаживают донорские яйцеклетки или свои собственные, если имеется хоть незначительная активность яичников.
  • Общеукрепляющее лечение заключается в применении витаминных комплексов, посещении массажного кабинета и выполнении ЛФК. Большое значение имеет качественное и полноценное питание.
  • Физиотерапия также дает хороший оздоравливающий эффект – электрофорез, УВЧ и другие.
  • Пластические операции устраняют имеющиеся косметические дефекты – складки на шее, дефекты ушей и век, половых органов, а другие виды хирургического вмешательства — пороки развития внутренних органов.
  • Психотерапевтическое лечение.

С синдромом Тернера можно жить полноценной жизнью, если его вовремя выявить и лечить. Необходимо подготовить родителей и пациенток к курсу основной терапии. Бесплодие — тяжелый симптом.

Большинство больных женщин не могут иметь детей. Лишь у 5% пациенток сохраняется фертильность, и они самостоятельно рожают. Остальным показано лечение бесплодия.

С помощью ЭКО при наличии сформированной матки можно подсадить собственную или донорскую оплодотворенную яйцеклетку.

: репортаж о девочке с синдромом Шерешевского-Тернера

Источник: https://sindrom.info/shereshevskogo-ternera/

МедНаука
Добавить комментарий