Скрининг новорожденных на муковисцидоз в массовых масштабах. Его особенности

Скрининг на муковисцидоз

Скрининг новорожденных на муковисцидоз в массовых масштабах. Его особенности

Скрининг на муковисцидоз в роддоме направлен на определение заболевания еще до появления клинических признаков. Его основной задачей является раннее выявление больных детей и своевременное назначение адекватной терапии.

Название услуги Цена
Акция! Первичная консультация репродуктолога и УЗИ0 руб.
Первичная консультация репродуктолога, к.м.н. Осиной Е.А.10 000 руб.
Консультация генетика по скайпу или телефону2 500 руб.
Повторная консультация генетика2 500 руб.
Первичная консультация генетика (Консультация генетика – выявление риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями)3 500 руб.
Консультация генетика перед ПГД3 300 руб.
Тест Vistara (Natera)78 000 руб.
Тест Vistara совместно с Panorama базовой (Natera)95 550 руб.
Тест Vistara совместно с Panorama расширенной (Natera)107 250 руб.
Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплодий (PANORAMA)33 900 руб.
Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий + панель микроделеций (PANORAMA)47 500 руб.
Цитогенетическое исследование материала абортуса (24 хромосомы, aGGH)15 000 руб.
Тест ANORA цитогенетический анализ абортуса ( Natera)53 200 руб.
Пренатальный комплекс 10-13 нед. (свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ, free b-hCG)2 100 руб.
Пренатальный комплекс 14-20 нед. (Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG)2 400 руб.
Панель Horizon 4 (Natera)27 300 руб.
Панель Horizon 27 (Natera)31 200 руб.
Панель Horizon 106 (Natera)42 900 руб.
Панель Horizon 274 (Natera)50 700 руб.
Предварительный этап ПГТ для носителей моногенных мутаций (кровь с ЭДТА)112 500 руб.
ПГТ моногенные заболевания (до 8 эмбрионов)187 000 руб.
ПГТ на 24 хромосомы при проведении ПГТ моногенного заболевания (1 эмбрион)20 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы (1 эмбрион) бесплатная консультация генетика по результатам ПГТ23 000 руб.
Преимплантационная генетическая экспресс диагностика на 24 хромосомы (1 эмбрион)48 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы – за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3-го20 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (до 2 эмбрионов)72 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3)35 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов, остановившихся в развитии60 000 руб.
Подготовка эмбрионов для повторного генетического исследования10 780 руб.

Основан этот метод на определении уровня иммунореактивного трипсина (ИРТ) в сухом пятне капиллярной крови новорожденных. В отличие от пренатального скрининга он проводится уже после рождения ребенка. На данный момент неонатальный скрининг является обязательной процедурой проводимой у новорожденных.

Муковисцидоз при скрининге может подтвердиться на разных этапах этой диагностики. Первым этапов является забор крови из пяточки (на специальную фильтровальную бумагу) новорожденного на 4-7 день жизни. Затем в высушенном пятне крови на специальном тест – бланке подсчитывают содержание иммунореактивного трипсина. Нормальным показанием можно считать 65-70нг/л.

Если же эти показатели превышены в 5, а то и 10 раз, можно говорить о переходе на второй этап диагностики болезни муковисцидоз. Неонатальный скрининг второго этапа проводят на 21-28 день жизни ребенка. Этот этап является повторением первого. Так же проводится забор крови у ребенка для определения иммунореактивного трипсина.

В норме показания в этом периоде жизни не должны превышать 40нг/л. Если же скрининг на муковисцидоз положительный, то необходимо проведение третьего этапа. На этом этапе необходимо провести потовую пробу и генетические анализы. Так как при проведении этих проб могут быть и ложноположительные результаты.

Проведение третьего этапа позволит медикам подтвердить или опровергнуть возможность постановки данного диагноза. Ложные показания могут встречаться при таких состояниях:

  • проведение второго скрининга было позже положенного срока (21-28 день жизни);
  • при гипоксии плода;
  • при внутриутробных инфекциях;
  • показатель не всегда информативен при мекониальном илеусе;
  • повышается уровень иммунореактивного трипсина и при почечной недостаточности, атрезии кишечника.

Первые симптомы муковисцидоза проявляются через 6 месяцев после рождения, когда ребенок переходит на искусственное вскармливание (содержащиеся в материнском молоке питательные и защитные вещества временно приостанавливают развитие заболевания).

Поражение поджелудочной железы приводит к недостатку пищеварительных ферментов, в результате чего пища не переваривается, а в кишечнике преобладают гнилостные процессы.

Нарушение всасывания питательных веществ приводит к гиповитаминозам, отставанию в физическом развитии, дистрофическим изменениям в различных органах и так далее.

В наше время потовая проба является наиболее достоверной диагностикой муковисцидоза у новорожденных и детей до 2 лет. Для точности результата пробу проводят несколько раз (2-3).

Нормальными показаниями являются цифры пробы не более 40ммоль/л. При повышении результата на пробы на муковисцидоз, скрининг переходит на четвертый этап. Его проводят при повышении результата потовой пробы от 40до 60ммоль/л.

В этом случае назначается ДНК-диагностика на 10-20 мутаций распространенных в ближайшей местности. В случае если результат потовой пробы однозначно положительный, где значения превышают 60ммоль/л, диагноз подтверждается.

Ребенка ставят на учет в ближайшем центре муковисцидоза.

Если заболевание не подтверждено, такого ребенка наблюдают в течение года и затем проводят повторные потовые пробы и назначают анализ кала на содержание эластазы-1.

Проводится также пренатальная диагностика муковисцидоза, которая базируется как на генетической консультации и обследовании родителей, так и генетическом исследовании клеток, полученных путем амниоцентеза.

Источник: https://mukovistsidoz.ru/skrining-na-mukovisczidoz.html

Рады видеть вас на сайте Всероссийской ассоциации для больных муковисцидозом!

Скрининг новорожденных на муковисцидоз в массовых масштабах. Его особенности

Неонатальный  скрининг (НС)  на   тяжёлое  заболевание  муковисцидоз (МВ)  уже  проводился  в  Европе    в  начале  70-х годов  прошлого  столетия, однако  это  были  всего  лишь  первые  попытки. Данные  исследования  включали  в себя  проведение  анализа  мекония на  содержание  в  нём  альбумина.

В  1979 году   в плазме  крови  новорожденных  научились  определять   уровень  иммунореактивного трипсина (ИРТ), который  при   муковисцидозе  повышается. Это событие  стало  отправным  пунктом  для   дальнейших  исследований  в деле  ведения  массового  скриннинга  новорожденных на  наличие  муковисцидоза.

Когда  было  проведено  первое  клонирование гена CFTR в  1989 году,  возможности НС  резко  расширились. Стало  возможным  включить   анализ  ДНК  в  протоколы  скрининга  МВ.

Данные  о  неонатальном   скрининге  в миреВ  Европе  было  проведено  обследование  у  1,6  млн. новорожденных, из  которых   было  выявлено  400   малышей, у  которых  имелись  симптомы   муковисцидоза.

За  2008 год число прошедших  скрининг  детей увеличилось  почти  вдвое. Это  увеличение   связано  с  внедрением  НС   в Великобритании и  России.  Данная  программа  полностью  себя  оправдала не  только  в  медицинской  составляющей, но  и  в экономической.

При  возможности  раннего  определения   заболевания  можно  начать  ранее лечение, что  приводит  в  дальнейшем  к  улучшению   качества  жизни   больных и  прогноза  заболевания.

Внедрение  НС  и   генотипирования  по  гену  CFTR  привело к  возможности   раннего  планирования  семьи  с  учётом  отягощённого  генофонда.

Варианты  НСВ  европейских  странах  существует  около  26  вариантов  НС, которые   состоят из  2-4  этапов. Первый  этап  везде  это    измерение   уровня  иммунореактивного  трипсина в крови на первой неделе  жизни  новорожденного.

  Признак  очень  чувствительный, но  специфичность его  недостаточна, так  как  повышение  ИРТ  встречается  ещё и  при  конъюгационной  желтухе,  перинатальном  стрессе, атрезии кишечника,  почечной  недостаточности. Причём   уровни  ИРТ  повышены у  североамериканцев и  афроамериканцев по  сравнению  с  жителями  Европы.

взятие крови на муковисцидозВторой  этап  необходим  для   повышения  специфичности.  Не представляется  возможным  в обществе, где  вместе  существует  огромное  число  национальностей   определить   пациентов  с  мутировавшими  генами  путём  определения  ИРТ/ДНК.

Другим,  альтернативным   методом второго  этапа  является   нахождение связанного с  панкреатитом  белка (РАР) в единообразном  виде либо  в комбинации  с ИРТ. Данный  подход  сможет  помочь  в  избегании проблем, в  связи  с выявлением   и  анализом      CFTR–мутаций.

На  данный  момент   имеется  разработанный  комбинированный способ: набор  для  определения  и  оценки  РАР+ИРТ. Проведение  исследований  только  планируется.

Вышеописанные  программы  нужно  комбинировать  и  они  должны  применяться  у родственников с  отягощённой  патологией и  в популяции в  общем, потому  как  братья  и  сёстры  больных  муковисцидозом  могут  содержать   в  половине  случаев   рецессивный  ген, то  есть  являться  носителями.

Негативные  аспекты  НСПри получении  положительного  результата  на МВ, необходимо  проводить немедленную терапию. Именно  в  первый период осознания   родители  могут   волноваться   и   очень  сомневаться  по  поводу  наличия у  их  ребёнка  МВ.

Если   между   полученными  данными  скрининга и   окончательным  диагностическим  подтверждением  проходит   мало времени,  данная ситуация  психологически  благоприятно  сказывается  на  состоянии  родителей  маленького  пациента, что  способствует   скорейшему началу адекватной  терапии и   развитию  доверительных  отношений  между   ними  и  врачом.Эти  отношения нередко   тяжело  налаживаются, а иногда  и  невозможны.  При   НС есть  вероятность  появления   ложноположительных   тестов. Таким  образом, задачей   учёных  ставится   определение  как  можно  меньшего  процента  ложноположительных тестов.

Протокол НС  в России

  1.     ИРТ;
  2.     ИРТ 2;
  3.     Потовая проба;
  4.     ДНК-диагностика.

С  2007 года  НС на  МВ  веден как обязательное мероприятие  для  выявления   тяжёлых  наследственных  заболеваний, в которые  входят  фенилкетонурия, гипотиреоз, галактоземия,  адреногенитальный  синдром.Стоимость  анализа в России  высока (около 100$), поэтому  проводится  НС  достаточно  редко.

Потовая пробаВ  основном   в медицинских  центрах Европы проводят  потовые  пробы на  наличие   хлоридов.  В России  имеют  регистрацию  две  системы  для  определения  хлоридов  в  потовой  жидкости. Это  непрямой  метод  определения данных  веществ.

Системы  для  сбора   и  анализа  потаУспешно  у  детей первых  месяцев  жизни используется система   Macroduct с  анализатором  пота Sweat–Chek американского  производства. Анализ  можно  проводить  с её помощью  вне  лабораторных  условий в  течение  30  минут.

Также  используется   аппарат  Nanoduct, который  оснащён  системой   для  стимуляции  потоотделения посредством  электрофореза раствора  пилокарпина  0,1%  и  анализатором  потовой  проводимости.Для   анализа  необходимо  от  3  до  6  мкл  пота. Поэтому  данный  аппарат  очень  широко  используется   в качестве  технического  оснащения  для массового  скрининга.

  Положительными  считаются   результаты 80 ммоль/л. Показатели  пограничные –  60-80 ммоль/л.

Данные  обследованийЗа три года   исследований  более 4 млн. новорожденных  прошли  НС на  муковисцидоз  у детей. Из  всех обследованных   выявлено  416 малышей  с  признаками МВ.

  Таким  образом, частота  встречаемости  в Росси  составляет  1:10000 новорожденных.

Повторных  исследований   часто   не  проводят  детям  с положительными   тестами (с  повышенным  уровнем  ИРТ), потому как  родители  отказываются  от  дальнейших  исследований.

Диспансеризация  новорожденныхПри  выявлении  патологии малыши   наблюдаются   у  врачей каждые  2 недели  в  течение   3  месяцев, затем  каждый  месяц следующие  полгода, после  чего  каждые  2  месяца до  1 года, а с  года   каждый  квартал.

Важным  является  наблюдение  за  пациентами  без  каких-либо  проявлений  болезни. Проводят копрологическое  исследование  каждый  месяц до  1 года, определяют панкреатическую эластазу дважды  за  первый год  жизни, общий  анализ  крови.

При  развитии обострения  патологического  процесса  обследование  необходимо  провести   более глубокое  и  тщательное.

Лечение муковисцидоза

Терапевтические  мероприятия  начинаются  с  момента   диагностирования  заболевания.  Объём  терапии будет  зависеть  от  клинических  проявлений и  широты  поражений органов. У  подавляющего  большинства  пациентов  все  симптомы возникают  на  1-ом  году  жизни и  в 1-ый месяц жизни.

Для   новорожденных  применяют  кинезиотерапию  с   использованием  массажа,  вибрации,  поглаживания,  занятий на  мяче. Малышу  все  занятия  должны  быть   приятны.При  присоединении  бронхиальной  обструкции  показаны  бронходилятаторы и  муколитики.

Если  есть  проявления   диспепсии,   назначаются ферменты  в качестве  заместительного  лечения и  жирорастворимых  витаминов.

ЗаключениеОценить  значение   неонатального  скрининга на  муковисцидоз  в России  можно  будет  спустя несколько  лет. При  этом  государство  должно  понимать  важность  данных  мероприятий и  всячески  улучшать  условия для  их  проведения.

Источник: https://mukoviscidoz.org/mukoviscidozinteres/275-osobennosti-skrininga-novorogdennih-na-mukoviscidoz.html

МедНаука
Добавить комментарий